18位专家的临床基因检测演讲干货，第三届基因健康大会第二天报道

帮您先一步看见未来

基因慧

关键词/会议笔记  基因健康  

2019年9月22日，第三届基因健康大会迎来了第二天日程（回看第一天报道），大会由基因健康联盟、全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会、国家肿瘤微创治疗产业技术创新战略联盟—精准医学专业委员会和上海市健康科技协会基因健康专委会共同主办，成都医学院、成都市武侯区人民政府承办。基因慧作为独家支持媒体报道如下：

图：第三届基因健康大会 （来源/第三届基因健康大会会务组）

图：现场盛况 （来源/第三届基因健康大会会务组）

第二天会议延续着前一天热烈、紧凑、开放的氛围和风格，学术报告精彩不断、人气持续升温。以下是大会第二天日程报道。

程京-《基因健康-从疾病预防入手》图：中国工程院院士 程京教授（来源/第三届基因健康大会会务组）

中国工程院院士程京教授为大家分享的主题是《基因健康-从疾病预防入手》。程京教授分享了其从国家最高层新形势下国家卫生与健康政策的发展方向，为大家指明了方向。接下来介绍了根据未来国人健康管理“抓两头，定中间”（年龄段）的理念，其团队近期展开的一些工作和成果。包括严控出生缺陷遗传性耳聋、中医体质辨识系统、基于人工智能的眼象分析系统、白睛无影成像健康智能分析技术、基于芯片实验室的升华多参数即时检查技术。最后程京院士用详实的数据和研究成果毫不吝啬地分享了其在主动调整情绪、避免慢病发生的研究成果和产品。“玩物尚志、情志调理”可谓不止耳目一新，实为“茅塞顿开”，为大家从多维度看待基因健康问题打开了一扇大门。

田捷-《基于影像和基因大数据融合的影像组学及其临床应用》图：中国科学院分子影像重点实验室主任 田捷教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
中国科学院分子影像重点实验室主任田捷教授此次分享的主题是《基于影像和基因大数据融合的影像组学及其临床应用》。田教授及其团队针对目前临床术前影像不准、术中治疗凭经验、术后病理太滞后的问题，提出了基于临床问题+影像+人工智能大数据计算和预测基因或病理结果的思路，同时分享了其研究的最新成果。在乙肝纤维化分期诊断、垂体瘤海绵窦侵袭预测、脑胶质瘤基因诊断等方面都令人惊喜，甚至达到与传统手段同样的精准度。田教授相信未来不是人工智能代替医生，而是“用人工智能的医生”代替“不用人工智能的医生”。
戴朴-《遗传性耳聋的预防策略》图：解放军总医院耳科主任 戴朴教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
解放军总医院耳科主任戴朴教授分享的主题是《遗传性耳聋的预防策略》。戴教授首先介绍了目前我国遗传性耳聋预防面临的问题、耳聋预防总体思路、重度耳聋防治现状，并分享了其团队最新发现的耳聋甲发育不全综合征致病基因ATP6V1B2。该研究为探索DDOD及与其表型相近的系列耳聋综合征打开了一扇大门。另外戴教授介绍了与博奥合作研发首款耳聋基因诊断芯片进展，展示了耳聋的胚胎植入前诊断以及新一代PGD进展情况。

石冰-《唇腭裂的遗传特征与临床相关观察》图：四川大学口腔疾病研究国家重点实验室 石冰教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
四川大学口腔疾病研究国家重点实验室石冰教授分享的主题是《唇腭裂的遗传特征与临床相关观察》。石冰教授首先介绍了唇腭裂目前相关的背景情况和美国唇腭裂序列治疗模式的建立与发展。然后从中国唇腭裂发概况、临床基础联合研究团队、非综合征型唇腭裂的遗传学研究、临床治疗相关性观察等几个方面全面详细地介绍了相关内容。期间分享了其团队之前所积累大量的生物样本库，并分享了其团队近期一些新的研究成果和探索思路。

张海川-《为生育健康提供最完整技术保障》图：赛雷纳（中国）医疗科技有限公司 张海川博士（来源/第三届基因健康大会会务组）

赛雷纳（中国）医疗科技有限公司张海川博士分享的主题是《为生育健康提供最完整技术保障》。张博士为大家介绍了其团队研发推出的最新技术产品，包括精子DNA碎片化全自动检测方案和新一代适合筛查的无创产前检测 (NIPT)。胎儿发育评估对母血中胎儿DNA比例的新技术，可准确检测各个关键孕周胎儿DNA比例，指导胎儿发育评估参考；新生儿基因筛查产品 NeoCare，包含高发遗传病基因检测。

张清炯-《基因检测在眼科临床应用、现状、问题与展望》图：中山大学中山眼科中心眼遗传病科主任 张清炯教授（来源/第三届基因健康大会会务组）

中山大学中山眼科中心眼遗传病科主任张清炯教授分享的主题是《基因检测在眼科临床应用、现状、问题与展望》。张教授从眼遗传病概况、眼科基因检测现状、存在的问题等几个方面为大家介绍了基因检测在眼科中的临床应用情况。最后高瞻远瞩地对未来做出展望：制定单个基因的变异致病性解读指南、未知致病因素下一步分析方向、建立全基因组测序参考数据库、以基因诊断辅助临床治疗和预后。

谢小冬-《一例特发性男性不育症基因组学研究》

图：兰州大学医学遗传研究所所长 谢小冬教授（来源/第三届基因健康大会会务组）

兰州大学医学遗传研究所所长谢小冬教授分享的主题是《一例特发性男性不育症基因组学研究》。谢教授分享了其团队最新针对一例特发性男性不育症家系的形态学研究和特发性男性不育症家系的基因组学研究。首次在人类中发FBXO43纯合突变，FBXO43基因突变可能是导致特发性男性不育家系病患发病的原因。为男性不育的分子诊断提供了候选基因，并扩展了对FBXO43致病作用的认识，有助于揭示畸形精子症的发病机制。

田婵-《不孕的遗传缺陷》

图：北京大学第三医院生殖中心遗传室负责人 田婵研究员（来源/第三届基因健康大会会务组）

北京大学第三医院生殖中心遗传室田婵研究员为大家分享的主题是《不孕的遗传缺陷》。田婵研究员基于其临床诊疗和研究，分享了婵研究员及其团队的最新进展和成果，如POI的全基因组关联研究、X染色体缺陷致POI、POI新基因突变等。内容信息详实，让大家能系统的了解不孕的遗传缺陷的最新情况。

袁旭军-《分子诊断一体化工作站现状、发展前景及MR在动物试验中的应用》

图：上海纽钛电子科技有限公司 袁旭军老师（来源/第三届基因健康大会会务组）
上海纽钛电子科技有限公司袁旭军分享的主题是《分子诊断一体化工作站现状、发展前景及MR在动物试验中的应用》。袁旭军老师介绍了其团队在自动化装备与核磁共振、应用大数据挖掘、人工智能+自动化+分析仪器融合等方面最新的研发成果和技术产品，为用户提供可靠的智能装备及系统解决方案。

宋昉-《神经肌肉病基因治疗的进展》

图：首都儿科研究所遗传室主任 宋昉研究员（来源/第三届基因健康大会会务组）
首都儿科研究所遗传室宋昉研究员分享的主题是《神经肌肉病基因治疗的进展》。宋昉研究员先介绍了目前遗传性神经肌肉病的管理和对症治疗、预防、药物治疗上市及临床试验，而后介绍了脊髓性肌萎缩症(SMA)基因替代治疗，调节SMN2基因表达的治疗，进行性肌营养不良(DMD)治疗的最新进展。最后对从技术的发展、罕见病药物的医保政策、罕见病的现况等方面对未来基因治疗应用的展望。

高正良-《基因治疗的挑战与希望》

图：同济大学丽丰再生医学研究院 高正良教授（来源/第三届基因健康大会会务组）

同济大学丽丰再生医学研究院高正良教授为大家分享的题目是《基因治疗的挑战与希望》。高正良教授先介绍了其最近受委托所开展的基因治疗科普工作的一些概况，随后对基因治疗临床研究的现状进行了系统阐述、对目前前言基因治疗所面临的挑战进行分析，最后基于个人的研究提出了针对基因治疗的一些个人思考。

刘劼-《细胞治疗体系》

图：同济大学医学院干细胞研究同济医院临床转化中心GMP实验室主任 刘劼研究员（来源/第三届基因健康大会会务组）

同济大学医学院干细胞研究同济医院临床转化中心GMP实验室刘劼研究员为大家分享的主题是《细胞治疗体系》。刘劼研究员从细胞治疗体系化的角度切入，分享了其近些年在细胞治疗实验室体系（GMP）、环境体系、物料体系、技术体系、人事体系、运行体系、溯源体系和体系认证等方面的实践经验和成果，用鲜活的实例来告诉大家细胞治疗体系化的重要性。

吴宇轩-《结合CRISIPR基因编辑技术和造血干细胞移植治疗地中海贫血》

图：华东师范大学生命科学学院 吴宇轩教授（来源/第三届基因健康大会会务组）

同华东师范大学生命科学学院吴宇轩教授为大家分享的主题是《结合CRISIPR基因编辑技术和造血干细胞移植治疗地中海贫血》。吴宇轩教授首先介绍了世界范围和国内目前地中海贫血和镰刀状贫血发病和治疗的总体概况，随后详细介绍了其团队在基于干细胞基因治疗研究方向的最新研究成果。

吕敏-《基因突变与急性髓系白血病的预测》

图：美国纽约，西奈山医学院 吕敏教授（来源/第三届基因健康大会会务组）

美国纽约，西奈山医学院吕敏教授为大家分享的主题是《基因突变与急性髓系白血病的预测》。吕敏教授结合近期的工作和研究，以实际案例的形式，为大家介绍了急性髓系白血病进展过程，来证明某些体细胞突变、突变参数和突变数目等预测白血病的关系。

彭鲁英-《罕见遗传病的干细胞治疗》

图：同济大学医学院医学遗传学教研室主任 彭鲁英教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
同济大学医学院医学遗传学教研室主任彭鲁英教授给大家分享的主题是《罕见遗传病的干细胞治疗》。彭教授认为再生医学是极具潜力的新疗法，为治疗方法局限的罕见病带来了希望。再生医学是一个涉及替代工程或再生人体细胞、组织或器官的领域，以建立、恢复或增强机体的正常功能。发现、制备和开发此类疗法，在遗传、分子和细胞水平上实施个体化的精准治疗，对罕见病患者和家庭带来了很大希望。随后展开分享了胚胎干细胞、成体（组织）干细胞、诱导多能干（iPS）细胞在治疗罕见病方面的应用。

韩连书-《甲基二丙酸血症基因型与临床表型的关系》

图：上海交通大学附属新华医院小儿内分泌遗传科 韩连书主任医师（来源/第三届基因健康大会会务组）

上海交通大学附属新华医院小儿内分泌遗传科韩连书主任医师与大家分享的主题是《甲基二丙酸血症基因型与临床表型的关系》，韩教授首先系统地介绍了甲基二丙酸血症发病的背景和总体概况，接下来分享了其团队研究和大量的样本统计，分享了合并型MMA患者MMACHC基因突变占比和单纯型MMA患者MMUT基因突变占比情况。

马竞-《药物基因组学与儿童个性化用药》

图：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 马竞博士（来源/第三届基因健康大会会务组）

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院马竞博士与大家分享的主题是《药物基因组学与儿童个性化用药》。马竞博士首先直接讲述了其最近接触的一个真实案例：一个孩子通过基因检测的手段，避免了手术创伤。再一次证明了基因组学儿童个性化用药的重要性。接下来总体介绍了目前我国儿童用药安全总体情况，其形式比较严峻。随后系统地从药物治疗存在的问题、药物作用过程、药物作用相关基因和药物转运蛋白等方面阐述儿童个性化用药基本逻辑思路，并基于其最新的工作研究成果分享了儿科常用药物基因检测与评估情况。

马端-《临床遗传病因研究的思路与方法》

图：复旦大学上海医学院代谢分子医学教育部重点实验室副主任 马端教授（来源/第三届基因健康大会会务组）

复旦大学上海医学院代谢分子医学教育部重点实验室副主任马端教授与大家分享的主题是《临床遗传病因研究的思路与方法》。马端教授系统性阐述单基因病、线粒体遗传病和多基因疾病等研究思路和方法，并介绍其团队去年最新发现一个耳聋基因的研究思路、方法、过程和经验总结，最后毫不吝啬地分享了自己的一些研究体会。

至此，国内外院士专家们完成了精彩的学术报告，5场卫星报告顺利完成，大会获得了与会专家和观众的一致好评。

图：闭幕式（来源/第三届基因健康大会会务组）

最后，大会主席马端教授宣布大会闭幕！

明年将在武汉举办第四届基因健康大会，今天的分别是为了明天更好地相聚，期待再次共聚武汉！

来源：第三届基因健康大会会务组

编辑：Whiteney

声明：以上行业资讯，仅供研究参考；机构转载请获得基因慧书面同意后，在文章作者以及正文首行注明出处，欢迎个人转发至朋友圈及群分享。

【关于基因慧】

基因慧是一家基因和数字生命健康产业咨询机构，基于十年产业实践，建立了行业智库和企业库YourMap以及传媒平台，提供专业的咨询、品牌及信息服务，帮助合作伙伴洞察市场，先一步看见未来。

【行业认可】

☆ 国家发改委《2019年战略性新兴产业发展及展望》编委

☆ 全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会理事

☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员

☆ 广东省精准医疗应用学会政策研究应用分会、遗传病分会常委 

☆ 参与组织并发布《基因检测报告标准和规范共识》及团体标准 

☆ 发布业内首份权威的《基因行业报告》

☆ 第九届中国深圳创新创业大赛盐田区决策评委

☆ 基因检测联盟（筹）创始发起单位，组织召开第一届、第二届联盟会议

☆ 建立了国内首个基因和数字生命健康行业数据库YourMap

☆ 主办首届数字健康私董会、首届粤港澳大湾区生命健康创新论坛

☆ “十三五”重点出版工程图书《临床生物样本库的探索与实践》编委单位

☆ 上海交通大学精准医疗EMBA协作单位

☆ 2018深圳国际生物/生命健康产业展览会协办单位（深圳市政府主办）

欢迎行业学会联盟、园区、金融以及产业等机构合作。赋能产业价值创造和跨界融合发展。

▼  点击“阅读原文”，查看基因慧精选文章。